Première S, 2ième partie :
Du génotype au phénotype, relations avec l’environnement

ch.4 : La diversité des phénotypes dépend des protéines
(J. Mirabaud)

I : La diversité des phénotypes :
A : Les différentes échelles de phénotype
p154 :
Dans le cas de la drépanocytose, la personne est gravement anémiée (échelle organique), ses globules rouges sont déformés en faucilles (échelle cellulaire), ses hémoglobines sont liées et inefficaces dans le transport des gaz respiratoires ( échelle moléculaire).
B : L'influence de l'environnement
A l'échelle d'une population, de nombreux phénotypes se manifestent, adaptés à l'environnement. Il existe plus de 2 ou 3 phénotypes par caractère étudié ! On nomme phénotypes alternatifs les variations d’un même caractère au sein de la population, au fur et à mesure de l'adaptation aux modifications de l'environnement.

 

TP4a : logiciel information génétique, thèmes 1 à 5, logiciel anagène identité biologique : poly drépanocytose

C :le phénotype change quand les protéines changent
p156 :
Les propriétés des protéines dépendent de leur séquence respective en acides aminés. Ces protéines, en régissant la structure et les activités cellulaires, contribuent à l'établissement du phénotype.
L'électrophorèse permet d'identifier les protéines d'une personne. Un prélèvement soumis à un courant électrique voit ses protéines migrer à des vitesses différentes, portées par ce courant. En effet, ses acides aminés portent des fonctions ionisées en fonction du pH de la solution.
p158 : La drépanocytose est due à un seul acide aminé différent : la valine remplace le glutamate. Les phénotypes alternatifs sont dus à des différences de protéines.

TP4b : Séquençage de polypeptide (M10),
18 boites d'atomes => 1acide aminé,
20 acides aminés

II : Le phénotype est codé génétiquement
A : Les protéines changent quand les gènes changent
p160
: Le caractère protéique est codé génétiquement puisque les descendants gardent les caractères des parents. Chaque personne a reçu la moitié des chromosomes de chacun de ses parents. Le caryotype montre les chromosomes homologues rangés par paire, de taille décroissante.
Chaque chromosome est constitué d'une seule molécule d'ADN spiralée et condensée sur un support protéique. Chaque molécule d’ADN est une succession de nombreux gènes. Dans chacune de nos cellules, chaque gène est alors en double. Chacune de ses versions est nommée allèle, semblables ou différentes. 50% d'un type de protéines a été codé par un des allèles, 50% par l'autre. (à l'exception des protéines codées par le seul allèle des gènes portés par la partie propre à X ou Y chez l'homme).
B : Variabilité des allèles donc des phénotypes
p210 à 213 :
Un gène peut être modifié par mutation ponctuelle : addition, substitution ou délétion de nucléotide, au hasard. Apparaît alors un nouvel allèle.
Un allèle est dominant si un seul suffit à créer le caractère phénotypique, l'allèle est récessif s'il doit être en double pour s'exprimer.
La présence d'un seul allèle peut déterminer les 3 niveaux de phénotype d'une personne (drépanocytose). Inversement, un seul caractère phénotypique peut être codé par plusieurs gènes (mélanine)
Un individu est homozygote si les 2 allèles du gène étudié sont identiques, hétérozygote s'ils sont différents.
Dans une population, un gène peut être représenté par de nombreux allèles. Les gènes interviennent donc sur les phénotypes par l'intermédiaire des protéines qu'ils codent.

TP4c : électrophorèse du blanc d'œuf
(poly = protocole)
+activité2 p157

4 animations Gène, Brassage, Variabilité, AllèlesABO

Ex6 p165, 166


testez
votre compréhension du lien entre génotype et phénotype

Site du CNRS:
La cellule , phénotype, génotype et environnement

III : La synthèse des protéines
A : la transcription
p196 à 199 :
Un gène est une séquence de nucléotides d’un brin d’ADN déterminant la séquence d’un polypeptide donné. L'ADN ne peut sortir du noyau : un ARN messager complémentaire du brin transcrit de l’ADN est synthétisé, catalysé par l’ARNpolymérase.
B : la traduction
p200 à 203 : Dans le cytoplasme, à l’aide des ribosomes, a lieu la synthèse de chaînes polypeptidiques formant la structure primaire de la future protéine. La séquence des acides aminés est gouvernée par celle des nucléotides de l’ARN messager suivant un système de correspondance, le code génétique. Ce code génétique est universel et redondant.
La traduction débute au codon initiateur et s’arrête au codon stop (=non sens).
C : la maturation
Au fur et à mesure de son élongation, le polypeptide se glisse dans le réticulum où sa mise en forme commence (feuillets + spirales). Portée dans une vésicule de transfert, la future protéine gagne l’appareil de Golgi où elle finira d'acquérir sa structure spatiale (souvent avec addition d'autres petites molécules). Puis une vésicule de Golgi stocke la protéine et la porte sur son lieu d'utilisation interne (cytoplasme, nucléoplasme, mitochondries...) ou externe si elles sont sécrétées par exocytose.

Vidéos Synthèse de protéine,
Le foie (2ième quart=15')

TP4d : Modélisons transcription et traduction : logiciel ADN + animations : Transcripteur-traducteur, cellule 3D, cycle cellulaire

ex7 p166

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